Докладчики

.

.

В докладе будут рассмотрены современные показания к генетическому тестированию в области кардиологии, а также особенности интерпретации вариантов в генах, ответственных за наследственные заболевания сердца и сосудов. Будет представлена концепция национального руководства, облегчающего интерпретацию вариантов, выявленных в качестве основных причин заболевания и в качестве вторичных находок. К обсуждению будет предложен состав рабочей группы для разработки и адаптации таких рекомендаций.

.

.

Считается, что WGS позволяет определять любые изменения в геноме. Однако поиск и подтверждение многих вариантов остается сложной задачей. В частности, традиционные короткие прочтения (до 150 п.о.) не позволяют надежно определять такие варианты как структурные перестройки, экспансии повторов, варианты в генах-псевдогенах, фазирование вариантов de novo или в отсутствие трио. Дополнение полногеномного секвенирования длинными прочтениями позволяет стандартным подходом решать многие из указанных проблем.

.

Прошло 5 лет с момента выхода второй версии РУКОВОДСТВ ПО ИНТЕРПРЕТАЦИИ ДАННЫХ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ ДНК ЧЕЛОВЕКА, ПОЛУЧЕННЫХ МЕТОДАМИ МАССОВОГО ПАРАЛЛЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ (MPS) (РЕДАКЦИЯ 2018, ВЕРСИЯ 2). Часть положений устарела, часть требует переосмысления и поправок. На круглом столе экспертным советом будет проведено обсуждение изменений и корректировка документа с учетом актуальных рекомендаций ASHG, ESHG и других. Отдельным вопросом для обсуждение станет расширение списка вторичных находок.

.

Развитие современных технологий позволяют делать значительные шаги в понимании патогенетических механизмов развития не только частых, но и редких заболеваний. Раскрытие патогенеза развития болезни: пути от гена до симптома - является основой для разработки терапевтических подходов таргетного воздействия на то или иное звено патологического процесса. В настоящее время, стремительно увеличивается число потенциально курабельных наследственных заболеваний. И в результате: молекулярно-генетическая диагностика необходима не только для проведения медико-генетического консультирования с целью рождения здорового ребенка в отягощенной семье, но и для проведения дифференциальной диагностики и выборе правильной терапевтической тактики для пациента. Будут представлены примеры таких групп заболеваний и их диагностические и терапевтические особенности.

.

.

.

.

Введение: С распространением NGS в практике эта технология все чаще применяется в качестве метода диагностики в пренатальный период наравне с ХМА. Круглый стол посвящен интерпретации и анализу данных в пренатальный период, особенностям и потенциальным сложностям. Основная идея: Обсудить подходы и тактику анализа данных во время продолжающейся и прерванной беременности, сложности, связанные с пренатальным периодом (этические вопросы, особенности консультирования и информирования пациентов, выдача VUS, вторичных и случайных находок, рецессивных вариантов без пары). Часть обсуждения посвящена методическим рекомендациям по применению секвенирования следующего поколения и хромосомного микроматричного анализа в пренатальный период. Обоснование: 1. Фенотипические данные во время продолжающейся беременности могут быть неполными, а также отличаться от полученных после завершения беременности (прерывания). 2. Выдача вариантов с неопределенной значимостью во время продолжающейся беременности должна обсуждаться мультидисциплинарной командой. В случае исследования абортуса расширяются возможности выдачи вариантов. 3. Выдача случайных и вторичных находок напрямую влияет на отношение родителей к беременности и может склонить их в ту или иную сторону, и также должна активно обсуждаться мультидисциплинарной командой. 4. Появление методических рекомендаций может унифицировать практику лабораторий.