22 апреля, пятница
| Школа для молодых учёных «NGS в медицинской генетике». Зал: Ломоносовский | ||
| 09:30 – 11:00 | Регистрация и приветственный кофе-брейк | |
| 11:00 – 11:30 | Обзор технологических платформ NGS | А.В. Лавров |
| 11:30 – 12:00 | Обзор протоколов пробоподготовки NGS (NewEngland Biolabs Nebnext) | K. Schnettler |
| 12:00 – 12:10 | Перерыв | |
| 12:10 – 12:40 | Cтруктура генома: функциональные элементы генома, где искать мутации. Номенклатура мутаций | М.Ю. Скоблов |
| 12:40 – 13:30 | Анализ покрытия, другие качества данных. Форматы данных NGS: fasta, fastaQ, BAM, BAI, vcf, BED. Создание файла vcf. Работа с сырыми данными: от ридов до vcf. | Д.Ю. Яковишина |
| 13:30 – 14:30 | Обед | |
| 14:30 – 15:20 | Аннотация vcf разными способами, фильтрация полученных данных. ANNOVAR, VEP, демонстрация интерфейса iBinom | И.И. Колесниченко |
| 15:20 – 15:30 | Перерыв | |
| 15:30 – 15:45 | Обзор баз данных, используемых для аннотации вариантов в Ion Reporter™ | И.А. Волков |
| 15:45 – 16:15 | Возможности программного обеспечения Ion Reporter™ для интерпретации данных NGS: навигация по ресурсу | О. Черница |
| 16:15 – 16:45 | Анализ данных целевого секвенирования с помощью программы Ion Reporter™ | А. Кирпий |
| 16:45 – 17:00 | Перерыв | |
| Всероссийская научно-практическая конференция «NGS в медицинской генетике». Зал: Романовский Пленарное заседание / Председатели: С.И. Куцев, Е.К. Гинтер |
||
| 17:00 – 17:35 | Современные аспекты диагностики и лечения наследственных болезней | С.И. Куцев |
| 17:35 – 18:10 | Медико-генетическое консультирование в эру геномики | Е.К. Гинтер |
| 18:10 – 18:30 | Кофе-брейк | |
| Председатели: А.В. Поляков, В.Л. Ижевская | ||
| 18:30 – 19:05 | Значение секвенирования экзома для диагностики моногенных болезней нервной системы. Проблемы трактовки полученных результатов | Е.Л. Дадали |
| 19:05 – 19:40 | Этические следствия использования современных технологий анализа генома в клинической медицине | В.Л. Ижевская |
| 19:40 – 20:00 | Новые системы для таргетного секвенирования от Ion Torrent™: Ion S5™/S5XL™ | И.А. Волков |
| 20:30 – 22:00 | Ужин | |
23 апреля, суббота
| Всероссийская научно-практическая конференция «NGS в медицинской генетике». Зал: Романовский NGS — экзомы / Председатели: А.В. Поляков, Е.В. Заклязьминская |
||
| 9:00 – 9:30 | Опыт применения технологии высокопроизводительного секвенирования для диагностики наследственных заболеваний сердца | Е.В. Заклязьминская |
| 9:30 – 10:10 | Экзомное секвенирование в диагностике моногенных заболеваний: текущий опыт и факторы результативности | Ф.А. Коновалов |
| 10:10 – 10:40 | Анализ экзомов пациентов с эндокринологическими заболеваниями | О.С. Глотов |
| 10:40 – 11:10 | Поиск новых генов наследственных заболеваний | М.Ю. Скоблов |
| 11:10 – 11:40 | Кофе-брейк | |
| NGS — таргетные панели / Председатели: Е.Ю. Захарова, А.Н. Мешков | ||
| 11:40-12:20 | Секвенирование нового поколения и наследственные болезни обмена веществ | Е.Ю. Захарова |
| 12:20-12:50 | Опыт использования экзомного секвенирования в эпидемиологическом проекте АТЕРОГЕН-ИВАНОВО | А.Н. Мешков |
| 12:50 – 13:20 | Применение массового параллельного секвенирования для оценки точковой гетероплазмии митохондриальной ДНК при атеросклерозе | М.В. Голубенко |
| 13:20 – 13:40 | Подготовка образцов нуклеиновых кислот для NGS | П. Натальин |
| 13:40 – 14:40 | Обед | |
| NGS — таргетные панели / Председатели: В.В. Стрельников, А.Н. Тюльпаков | ||
| 14:40 – 15:10 | Опыт использования NGS в диагностике моногенных эндокринных заболеваний | А.Н. Тюльпаков |
| 15:10 – 15:40 | NGS в комплексной ДНК-диагностике факоматозов | В.В. Стрельников |
| 15:40 – 16:10 | Опыт применения полупроводникового секвенирования для генетического подтверждения синдрома Альпорта у детей | Л.И. Шагам |
| 16:10 – 16:30 | Обзор панелей Ampliseq | И.А. Волков |
| 16:30 – 17:00 | Кофе-брейк | |
| NGS — интерпретация находок / Председатели: М.Ю. Скоблов, А.В. Лавров | ||
| 17:00 – 17:30 | Сравнение точности пайплайнов обработки данных NGS | А.А. Афанасьев |
| 17:30 – 18:00 | Биоинформатический анализ данных полноэкзомного секвенирования: анализ качества экспериментов, корректное определение и аннотация значимости вариантов | А.В. Предеус |
| 18:00 – 18:30 | Таргетное секвенирование — медицинские исследования vs. клиническая диагностика | А.Е. Павлов |
| 18:30 – 18:45 | Результаты применения NGS секвенирования в ранней диагностике муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии | Ю.А. Чурюмова |
| 18:45 – 19:00 | Клинический случай применения NGS в пренатальной диагностике | Л. Бессонова |
| 19:00 – 20:00 | Перерыв | |
| 20:00 – 23:00 | Гала-ужин | |
24 апреля, воскресенье
| Школа для молодых учёных «NGS в медицинской генетике». Зал: Ломоносовский | ||
| 09:00 – 09:30 | Примеры интерпретации данных NGS в молекулярно-генетической диагностике наследственной патологии | В.В. Стрельников |
| 09:30 – 10:00 | Как читать историю болезни биоинформатику | Е.В. Заклязьминская |
| 10:00 – 10:30 | Практикум по интерпретации данных. Пишем заключение | Ф.А. Коновалов |
| 10:30 – 10:45 | «Анализировать нельзя игнорировать»: комплексное применение подходов Single cell и NGS | В.А. Корнеева |
| 10:45 – 11:30 | Кофе-брейк | |
| 11:30 – 12:00 | Сравнение программ по предсказанию патогенности мутаций | Т. Ю. Прошлякова |
| 12:00 – 12:30 | Контроль качества NGS-библиотек. Чтение fastQc, типовые ошибки | А.В. Предеус |
| 12:30 – 13:00 | Как писать статьи | А.В. Баранова |
| 13:00 – 13:15 | Подведение итогов школы, обсуждение домашнего задания | М.Ю. Скоблов |
| 13:15 – 13:30 | How to... (ответы на вопросы) | Лекторы курса |
| 13:30 – 14:30 | Обед | |
| NGS — интерпретация находок. Зал: Романовский Председатели: М.Ю. Скоблов, А.С. Цуканов |
||
| 09:00 – 09:30 | Применение NGS в онкоколопроктологии | А.С. Цуканов |
| 09:30 – 10:00 | Оценка «клинического качества» данных секвенирования: ключевой инструмент интеграции NGS в медицинскую генетику | В.А. Милейко |
| 10:00 – 10:30 | Применение системы детекции точковых мутаций в гене DMD методом NGS | О.П. Рыжкова |
| 10:30 – 11:00 | Опыт разработки и использования панелей для диагностики аритмий и кардиомиопатий на основе AmpliSeq | А.А. Букаева |
| 11:00 – 11:15 | Адаптация алгоритмов поиска полиморфизмов к результатам ионного полупроводникового секвенирования | Н.А. Кулемин |
| 11:15 – 11:30 | Реконструкция предкового гаплотипа c мутацией сайта сплайсинга с.23+1G>A гена GJB2 в некоторых популяциях Евразии по данным полногеномного анализа | А.В. Соловьев |
| 11:30 – 11:45 | Кофе-брейк | |
| Круглый стол «Обсуждение клинических рекомендаций по интерпретации NGS данных» Председатели: С.И. Куцев, А.В. Поляков |
||
| 11:45 – 13:45 | Проблемы интерпретации результатов NGS на практике. Свободное обсуждение | А.В. Поляков |
| 13:45 – 14:30 | Обед | |
