Скоблов Михаил Юрьевич
заведующий лабораторией функциональной геномики ФГБНУ "Медико-генетический научный центр"
Структура генома и его вариаций - что ищут при NGS анализе
Лавров Александр Вячеславович
заведующий лабораторией мутагенеза ФГБНУ "Медико-генетический научный центр"
Сравнение, обсуждение недостатков/ограничений разного “железа”. Сравнение готовых решений (панелей) разных производителей, ограничения “мокрых” технологий.
Добрынин Павел Владимирович
н.с. Центра геномной биоинформатики им. Ф.Г. Добржанского, Санкт-Петербургский государственный университет
Анализ FASTQ (оценка качества секвенирования, суммарное покрытие, покрытые и недопокрытые гены, качество ридов и т.п.). Описание полей в аннотированном VCF, что означают скоры, и другие параметры. Аннотация VCF с помощью ANNOVAR, VEP и других программ.
Заклязьминская Елена Валерьевна
профессор, заведующая лабораторией медицинской генетики Российского научного центра хирургии им. академика Б.В. Петровского
Разбираем случаи из практики. Анализ экзомов.
Стрельников Владимир Викторович
заведующий лабораторией эпигенетики ФГБНУ "Медико-генетический научный центр"
Разбираем случаи из практики вместе.
Марахонов Андрей Владимирович
старший научный сотрудник лаборатории функционального анализа генома МФТИ
Пошаговое описание работы с полноэкзомными данными пациента с сеймейным гипотрихозом. Полностью срываем покров тайны с алгоритма, как дойти до новой заветной мутации. Для закрепления навыка слушатели школы разберут второй похожий случай самостоятельно. Функциональная роль мутации подтверждена экспериментально.
Афанасьев Андрей Анатольевич
CEO iBinom
Недостатки, ограничения и ошибки NGS