Школа анализа NGS данных MGNGS School'19

Четвёртая школа анализа NGS данных «MGNGS School'19» посвящена анализу и интерпретации данных полученных при NGS секвенировании ДНК пациентов с наследственными заболеваниями. Массовое параллельное секвенирование является на сегодняшний день самым мощным и эффективным инструментом для проведения ДНК-диагностики в области медицинской генетики. И если для мокрой технической части существуют хорошо отлаженные протоколы, то для биоинформатического анализа NGS данных до сих пор не существует оптимального решения. На этой школе 80% времени будет посвящено практической работе: анализ NGS данных, полученных при секвенировании панелей/экзомов/геномов пациентов, поиск и интерпретация патогенных вариантов, изучение баз данных и многое другое. Вся работа построена на детальном разборе и анализе различных случаев моногенных заболеваний, диагностированных в Медико-генетическом научном центре. Во время занятий вы не раз пройдёте самостоятельно весь путь от анализа NGS-данных и клинической картины пациента до формирования своего собственного заключения. Мы также разберём с вами базовые аспекты технологии пробоподготовки и платформ секвенирования, а также общие принципы первичной обработки данных.
В конце 5-и дневного курса будет экзамен. Успешно сдавшие его слушатели получат сертификаты выпускников Школы. Возрастных или других ограничений для участников нет, но рекомендуем ознакомиться с дополнительной информацией Участникам. Количество мест на школу - 35. Регистрация до 15 сентября закрыта досрочно.