Рекомендации по анализу NGS данных

Список полезных ресурсов: баз данных, инструментов и нормативных документов

Можно предложить его пополнить, написав на mgngs@med-gen.ru

Калькулятор патогенности

ACMG recommendations 2015

Проект (2024) рекомендаций по интерпретации данных NGS в медицинской генетике

Открыть и править проект рекомендаций

Презентация про Рекомендации по интерпретации данных NGS 2024.pdf

Руководство по интерпретации данных NGS в медицинской генетике

Скачать рекомендации

Протокол обсуждения Руководства по интепретации NGS данных вер. 2 на конференции MGNGS'19

Рекомендации по интерпретации данных NGS в онкологии

Резолюция по результатам круглого стола «Руководство по интерпретации NGS данных в онкологии» в рамках конференции “NGS в медицинской генетике – MGNGS'21” →

Рекомендации по медицинскому наблюдению здоровых носителей мутаций в генах, ассоциированных с наследственными опухолевыми синдромами...

Скачать рекомендации

Информация для участников

Наши мероприятия

Контакты

115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"
Михаил Скоблов +7-499-612-80-45
Александр Лавров +7-499-324-35-79
Email: mgngs@med-gen.ru

2017–2023 © All Rights Reserved.