28 апреля, среда
| 10:00 – 12:00 | Регистрация | |
| 12:00 – 13:00 |
Cателлитный симпозиум компании Thermo Fisher Scientific |
|
|
|
Открытие симпозиума. Представление коммерческого партнера – компании «Аламед» | Е.А. Чеховских |
|
|
Определение мутационной нагрузки с помощью панели Oncomine: исследование рака мочевого пузыря и обзор современных публикаций | Д.С. Михайленко |
|
|
Выявление возможных транслокаций у супружеских пар по результатам исследований хромосомного профиля клеток трофэктодермы, выполняемых методом NGS (полупроводниковое секвенирование) в программах ЭКО с ПГТ-А | Н.Э. Скобликов |
|
|
Опыт применения таргетных NGS-панелей AmpliSeq и панелей для кПЦР OpenArray в диагностике наследственных нарушений липидного обмена | А.Н. Мешков |
|
|
Хромосомный микроматричный анализ: новая платформа – новые возможности | И.В. Канивец |
| 13:00 – 14:00 | Обед | |
|
|
NGS – подведение итогов 6 лет Модераторы: М.Ю. Скоблов, А.В. Лавров |
|
| 14:00 – 14:05 | Открытие конференции | С.И. Куцев, М.Ю. Скоблов, А.В. Лавров |
| 14:05 – 14:30 | Современный ландшафт молекулярных методов в диагностике наследственных болезней | А.В. Лавров |
| 14:30 – 14:55 | Анализ экзомных и геномных данных в диагностике наследственных заболеваний: опыт, наблюдения и тенденции | Ф.А. Коновалов |
| 14:55 – 15:20 | Жизнь после NGS | М.Ю. Скоблов |
| 15:20 – 15:35 | Перерыв | |
|
Клиническая генетика Модераторы: Е.В. Заклязьминская, Н.А. Семенова |
||
| 15:35 – 15:55 | Один пациент – один генетический диагноз – уходящая концепция? | Е.В. Заклязьминская |
| 15:55 – 16:10 | Опыт применения технологии мономолекулярного секвенирования для поиска мутаций при гипертрофической кардиомиопатии | М.В. Голубенко |
| 16:10 – 16:25 | Дифференциальная диагностика СМА и врожденных миопатий с использованием таргетной MPS панели | П.А. Чаусова |
| 16:25 – 16:35 | Применение метода NGS в диагностике дистрофического типа буллезного эпидермолиза | Ю.Ю. Коталевская |
| 16:35 – 16:50 | Применение секвенаторов DNBSEQ в клинической диагностике | Д. Хачин |
| 16:50 – 17:30 |
WorkShop 1. Применение компьютерных алгоритмов в практике врача-генетика. Приглашенные участники: Е.В. Заклязьминская, Д.М. Гусева |
Н.А. Семенова |
| 17:30 – 18:00 | Кофе-брейк | |
|
Новые подходы в онкодиагностике методами NGS Модераторы: А.Е. Друй, В.А. Милейко Спонсор секции ООО «Кайджен Рус» |
||
| 18:00 – 18:15 | Разработка подходов на основе дуплексного секвениро- вания ДНК для анализа частоты и спектра соматических мутаций в нормальных и опухолевых тканях | Н.В. Митюшкина |
| 18:15 – 18:30 | Анализ генных перестроек методом таргетного высокопроизводительного секвенирования в диагностике рака щитовидной железы | В.Д. Якушина |
| Минутки (короткие сообщения) | ||
| 18:30 – 18:37 | Младенческая печеночная недостаточность, обусловленная мутациями в гене TRMU, описание клинического случая | Т.Ю. Лесниченко |
| 18:37 – 18:44 | Опыт применения NGS для определения соматических мутаций у детей с опухолями головного мозга (ОГМ) | А.В. Пунько |
| 18:44 – 18:51 | Оценка вклада генетических факторов в развитие первично множественных злокачественных новообразований с использованием высокопроизводительного секвенирования | И.С. Абрамов |
| 18:51 – 18:58 | Применение результатов NGS и искусственного интел- лекта для оценки генетической предрасположенности к плоскоклеточному раку головы и шеи | И.В. Угаров |
| 18:58 – 19:05 | Роль генетических факторов в формировании клиниче- ского типа у пациентов с нейрофиброматозом II типа: результаты пилотного исследования | Е.С. Макашова |
| 19:05 – 19:12 | Поиск маркеров эффективности терапии ингибиторами тирозинкиназ при хроническом миелоидном лейкозе на этапе диагностики заболевания | Э.П. Адильгереева |
| 19:15 – 21:00 | Ужин и отдых | |
| 21:00 – 23:00 | Приветственный фуршет и постерная сессия | |
29 апреля, четверг
| 8:00 – 9:00 | Завтрак | |
|
Клиническая генетика Модераторы: Е.Ю. Захарова, О.А. Щагина |
||
| 9:00 – 9:20 | Моногенные и не очень: сочетание двух наследственных болезней | Е.Ю. Захарова |
| 9:20 – 9:30 | Клинико-генетическая характеристика больных с нейродегенерацией с накоплением железа в головном мозге 4 типа | П.А. Спарбер |
| 9:30 – 9:40 | Исследование частот наследственных нейропатий, обусловленных мутациями в генах GDAP1 и SH3TC2, в РФ | А.Ф. Муртазина |
| 9:40 – 9:50 | Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Бар- де-Бидля и выявление частого патогенного варианта в гене BBS7 у российских пациентов | М.Д. Орлова |
| 9:50 – 10:00 | Спектр мутаций у детей с врожденными пороками раз- вития мочеполовой системы результатам исследования, полученные методом NGS | В.А. Румянцева |
| 10:00 – 10:40 |
WorkShop 2. Как применять данные генетических тестов в лечении пациентов с эпилепсией на практике Приглашенные участники: А.О. Боровиков, Е.С. Макашова |
А.А. Шарков |
| 10:40 – 11:10 | Кофе-брейк | |
|
Многоликий NGS Модераторы: О.С. Глотов, М.В. Голубенко Спонсор секции ООО «Рош Диагностика Рус» |
||
| 11:10 – 11:25 | Эффективность NGS диагностики для разных заболеваний | О.С. Глотов |
| 11:25 – 11:35 | Новый подход к контролю качества данных NGS в области генетической диагностики | М.В. Иванов |
| 11:35 – 11:45 | Вклад «выпадения» аллеля (allelic drop-out) в ограничение диагностической эффективности ПЦР- опосредованного секвенирования | А.Г. Шестак |
| 11:45 – 12:00 | Возможности НГС в рутинной практике – сегодня и завтра | И.А. Демидова |
| 12:00 – 12:15 | NGS – в массы: опыт внедрения и новые перспективы первого зарегистрированного теста в онкологии | Т. Григорьева |
| Минутки (короткие сообщения) | ||
| 12:15 – 12:22 | Клинический случай синдрома Таттон-Браун-Рахман. | Ф.М. Бостанова |
| 12:22 – 12:29 | LoF вариант как причина TUBB-ассоциированного расстройства | О.А. Левченко |
| 12:29 – 12:36 | Гомозиготные мутации в гене TRIP4 как причина врожденной мышечной дистрофии, тип Давиньон-Шове (клинический случай) | С.С. Жилина |
| 12:36 – 12:43 | Вариант нуклеотидной последовательности в гене ADNP – причина редкого генетического синдрома Хельсмуртел-ван дер Аа (клинический случай) | Т.В. Кожанова |
| 12:43 – 12:50 | Сложные PAX6-ассоциированные фенотипы и возможности диагностики методом NGS | Т.А. Васильева |
| 12:50 – 12:57 | Полноэкзомный анализ сперматогенеза в преселектированной выборке из российских мультиэтнических популяций | А.В. Осадчук |
| 12:57 – 13:04 | Выявление возможных транслокаций у родительских пар по результатам исследований хромосомного профиля клеток трофэктодермы, выполняемых методом NGS (полупроводниковое секвенирование) в программах ЭКО с ПГТ-А | Т.А. Мараховская |
| 13:04 – 14:00 | Обед | |
|
Биоинформатический анализ данных NGS Модераторы: Ф.А. Коновалов, А.П. Корбут |
||
| 14:00 – 14:10 | Применение подхода распределенных вычислений к соз- данию веб-приложения для клинической интерпретации геномных данных | Н.А. Кулемин |
| 14:10 – 14:20 | Автоматизация подготовки данных NGS пациентов для интерпретации. Опыт медицинских генетиков | Ю.В. Вяткин |
| 14:20 – 14:30 | Биоинформатические подходы к определению пола при анализе данных NGS | Н.А. Зубашенко |
| 14:30 – 14:40 | Опыт детекции клинически значимых вариаций числа копий ДНК в данных полноэкзомного секвенирования | А.А. Твеленева |
| 14:40 – 14:50 | Диагностика мозаичных CNV с использованием данных таргетного высокопроизводительного секвенирования (NGS) | К.О. Карандашева |
| 14:50 – 15:05 | Технология пространственной транскриптомики в иссле- дованиях неоднородности опухолей от пробоподготовки до анализа и визуализации NGS данных | И. Портнова |
| 15:05 – 15:45 |
WorkShop 3. Переанализ NGS данных Приглашенные участники: М.В. Шарова |
Ф.А. Коновалов |
| 15:45 – 16:15 | Кофе-брейк | |
|
Поиски новых решений в медицинской генетике Модераторы: М.Ю. Скоблов, А.Н. Тюльпаков |
||
| 16:15 – 16:35 | Опыт исследования вариантов нуклеотидной последовательности, нарушающих сплайсинг | А.Ю. Филатова |
| 16:35 – 16:55 | Функциональный анализ редких вариантов при моногенных формах сахарного диабета | А.Н. Тюльпаков |
| 16:55 – 17:10 | Влияние хромосомной патологии на пространственную организацию генома | П.А. Васильев |
| 17:10 – 17:20 | Первый опыт использования обогащенных 3С-библиотек для геномной диагностики наследственных заболеваний | В.С. Фишман |
| 17:20 – 17:30 | Перестройки гена TCF3 у детей с В-клеточным острым лимфобластным лейкозом | Е.А. Зеркаленкова |
| 17:30 – 17:40 | Высокопроизводительное HLA-типирование для создания регистров доноров | Т.С. Симакова |
| Минутки (короткие сообщения) | ||
| 17:40 – 17:47 | Исследование влияния варианта c.859A>G в гене ADSL на сплайсинг пре-мРНК | К.А. Давыденко |
| 17:47 – 17:54 | Семейный случай анемии Даймонда-Блекфена: мутация в сплайс-сайте и неполная пенетрантность | Л.О. Скородумова |
| 17:54 – 18:01 | Функциональный анализ однонуклеотидных замен rs2072580 и rs590352, связанных с предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний | А.О. Дегтярева |
| 18:01 – 18:10 | Групповая фотография. Романовский зал | |
| 18:10 – 19:30 | Перерыв | |
| 19:30 – 20:00 | Трансфер до ГалаУжина от центрального входа Пушкарки | |
| 20:00 – 23:00 | Гала-ужин | |
30 апреля, пятница
| 8:00 – 10:00 | Завтрак, Check-out | |
|
ПГТ Модераторы: М.В. Кречмар, С.А. Авдейчик |
||
| 10:00 – 10:20 | Применение результатов экзомного/геномного секвенирования в дородовой диагностике | Е. Шубина |
| 10:20 – 10:35 | Комплексные генетические тесты на основе NGS c целью тестирования на носительство: между возможностью, ответственностью и реальностью | М.В. Кречмар |
| 10:35 – 10:50 | Опыт использования высокопроизводительного секвени- рования NGS в дородовой диагностике | Т.И. Янова |
| 10:50 – 11:00 | Опыт применения полноэкзомного секвенирования в качестве метода преконцепционного скрининга носительства рецессивных заболеваний | А.П. Корбут |
| 11:00 – 11:10 | Инновационная тест-система для преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) | С.В. Попов |
| 11:10 – 11:20 | Сравнительная характеристика структуры хромосомных аномалий в циклах PGT-A среди разных медицинских центров | С.А. Авдейчик |
| 11:20 – 11:35 | Секвенирование нового поколения в диагностике и профилактике рождения больного ребенка | Ж.И. Глинкина |
| 11:35 – 11:42 | Согласованность результатов генетических методов при неразвивающейся беременности: клинический случай | В.П. Пушкарев |
| 11:45 – 12:15 | Кофе-брейк, Check-out | |
|
Круглый стол по научно-практическим вопросам Модераторы: А.В. Лавров, М.Ю. Скоблов |
||
| 12:15 – 12:45 |
«Руководство для врачей клинических специальностей по использованию геномных данных» ведет А.О. Боровиков |
|
| Обсуждение алгоритмов интерпретации результатов диагностики методом NGS для врачей клинических специальностей | А.О. Боровиков | |
| 12:45 – 13:25 |
«Руководство по интерпретации NGS данных в онкологии» ведет Д.С. Михайленко |
|
| Клиническая интерпретация: когда вариант является патогенным? | О.И. Бровкина | |
| Клинические примеры неоднозначных интерпретаций | Т.В. Кекеева | |
| Острые вопросы интерпретации: что вы не найдете ни в одном руководстве | В.А. Милейко | |
| 13:25 – 14:05 |
«Руководство по интерпретации NGS данных в медицинской генетике» ведет О.П. Рыжкова |
|
| Случайные находки, выявленные при проведении экзомного секвенирования у российских больных | О.Л. Шатохина | |
| Частота встречаемости и спектр мутаций в генах BRCA1/2, сообщенных в качестве вторичных находок по результатам полноэкзомного/полногеномного секвенирования в выборке из 3000 пациентов | Д.Н. Хмелькова | |
| Интерпретация выявляемых вариантов с учетом как патогенности, так и каузативности | О.П. Рыжкова | |
| 14:05 – 14:10 | Закрытие | |
| 14:10 – 15:10 | Обед | |
| 17:00 | Отъезд автобуса | |
