Список постеров
Информация для докладчиков
Информация для докладчиков
Предварительная программа конференции
24 апреля, среда
| 10:00 – 12:00 | Регистрация | |
| 12:00-13:00 |
Cателлитный симпозиум компаний Thermo Fisher Scientific и Диа-М "30 лет открытий. Путешествие продолжается" |
|
| 12:00 – 12:04 | Введение “30 лет компании Thermo Fisher Scientific в России” | Е.А. Чеховских |
| 12:04 – 12:18 | "Сравнительный анализ современных методов полнохромосомной оценки преимплантационных эмбрионов" | М. Иванов |
| 12:18 – 12:32 | "Особенности использования высокопроизводительного секвенирования (NGS) для преимплантационного генетического скрининга: результаты валидации в ФГБУ НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" | И. Мукосей |
| 12:32 – 12:46 | Improving IVF Outcomes with Ion Reproseq and PGD-Seq | Л.А. Алкарас |
| 12:46 – 13:00 | Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня: кому, когда, зачем? | Д.В. Пьянков, И.В. Канивец |
| 13:00 – 14:00 | Обед | |
|
|
Тренды, новинки, будущее сегодня | |
| 14:00 – 14:05 | Открытие конференции | М.Ю. Скоблов, А.В. Лавров |
| 14:05 – 14:30 | Экзомное секвенирование: неожиданные находки у российских больных | А.В. Поляков |
| 14:30 – 14:55 | Наследственные эндокринопатии с дигенным наследованием: правомочен ли диагноз? | А.Н. Тюльпаков |
| 14:55 – 15:20 | Функциональный анализ вариантов нуклеотидной последовательности в 5’-нетранслируемой области гена PAX6 у пациентов с врожденной аниридией | А.Ю. Филатова |
| 15:20 – 15:35 | Перерыв | |
| Биоинформатический анализ данных NGS | ||
| 15:35 – 15:55 | Биоинформатика больших проектов: проблемы и решения | А.Г. Никитин |
| 15:55 – 16:10 | Сравнительный анализ полногеномного секвенирования человека на MGISEQ-2000 и Illumina HiSeq 2500 | Н.А. Кулемин |
| 16:10 – 16:20 | Применение секвенирования нового поколения (NGS) для диагностики и в лечении раковых заболеваний на примере жидкостной биопсии и секвенирования единичных молекул | И.К. Иванов |
| 16:20 – 16:30 | Опыт исследования хромотрипсиса в биоинформатике | Д.С. Буг |
| 16:30 – 16:45 | 10x Genomics – Biology at True Resolution | Ф. Биелла |
| 16:45 – 17:45 | WorkShop 1. Ночной кошмар NGS-лабораторий: контаминация и перепутанные образцы. Как это выявить и предотвратить? - Ф.А. Коновалов | Ф.А. Коновалов |
| 17:45 – 18:15 | Кофе-брейк | |
|
Поиски новых решений в медицинской генетике |
||
| 18:15 – 18:40 | Поиск редких болезнетворных аллелей с большим эффектом в финской популяции | В.Е. Раменский |
| 18:40 – 19:05 | Диагностика хромосомных болезней человека на основе комбинации технологий захвата конформации хромосом и массового параллельного секвенирования | В.С. Фишман |
| 19:05 – 19:30 | Функциональная интерпретация регуляторных SNPs в геноме человека на основании сравнительного анализа транскриптомных (RNA-seq) данных носителей различных генотипов | Е.Е. Корболина |
| 19:30 – 21:00 | Ужин и отдых | |
| 21:00 – 23:00 | Приветственный фуршет и постерная сессия | |
25 апреля, четверг
| 8:00 – 9:00 | Завтрак | |
| NGS в кардиологии | ||
| 9:00 – 9:20 | Доля мутаций de novo у больных с синдромом некомпактного миокарда левого желудочка и гипетрофической кардиомиопатией | Е.В. Заклязьминская |
| 9:20 – 9:30 | Фенотипический спектр патогенных генетических вариантов в гене PPP1R13L, приводящих к развитию детской синдромальной дилатационной кардиомиопатии | И.С. Поволоцкая |
| 9:30 – 9:40 | Мутация гена SLC25A4, переносчика АДФ/АТФ, у пациента с дилатационной кардиомиопатией | Л.Н. Сивицкая |
| 9:40 – 9:55 | MGI Tech. Альтернативный взгляд на технологии геномного секвенирования | А. Тарасевич |
| Минутки (короткие сообщения) | ||
| 9:55 – 10:02 | Функциональный анализ интронного варианта нуклеотидной последовательности с неизвестным клиническим значением c.911-13A>G в гене FKTN | М.В. Фреире Шадрина |
| 10:02 - 10:09 | Аллельные варианты генов, ассоциированные с жизнеугрожающими нарушениями ритма, у пациентов c гипертрофической кардиомиопатией | Н.Н. Чакова |
| 10:09 - 10:16 | Спектр мутаций в гене TNNT2 у российских больных с дилатационной кардиомиопатией. | А.А. Букаева |
| 10:16 - 10:23 | Сложный случай диагностики синдрома Ретта у пробанда со структурной перестройкой гена MECP2 | Т.С. Бескоровайная |
| 10:23 - 10:30 | Клинический случай синдрома Питта-Хопкинса, подтвержденный с помощью функционального анализа | П.А. Спарбер |
| 10:30 - 10:37 | Второй случай нелетальной микроцефалии 15ого типа в мире, вызванной вариантами в гене MFSD2A | А.О. Боровиков |
| 10:37 – 11:05 | Кофе-брейк | |
| NGS в онкогенетике | ||
| 11:05 – 11:20 | Соматический мозаицизм при нейрофиброматозе I типа. | К.О. Карандашева |
| 11:20 – 11:35 | Определение редких вариантов перестроек гена KMT2A у детей с острыми лейкозами с использованием якорной мультиплексной ПЦР | Е.А. Зеркаленкова |
| 11:35 – 11:50 | Анализ мутационного профиля методом таргетного высокопроизводительного секвенирования в диагностике рака щитовидной железы | В.Д. Якушина |
| 11:50 – 12:00 | Спектр мутаций при ОМЛ с трисомией 21 у детей | А.В. Панферова |
| 12:00 – 12:10 | Диагностика наследственных опухолевых синдромов методом NGS. Опыт коммерческой лаборатории | А.А. Тихонов |
| 12:10 – 13:00 | WorkShop 2. Особенности консультирования пациентов с наследственными формами рака молочной железы (РМЖ) по результатам исследования, полученные методом NGS - В.А. Румянцева | В.А. Румянцева |
| 13:00 – 14:00 | Обед | |
| NGS в диагностике моногенных заболеваний | ||
| 14:00 – 14:15 | Новая синдромальная форма умственной отсталости, связанная с loss of function - мутациями гена ZMYM2 | В.Ю. Воинова |
| 14:15 – 14:25 | Исследование спектра мутаций, приводящих к синдрому Нунан и другим расопатиям в Российской федерации | А.А. Орлова |
| 14:25 – 14:35 | Сочетание врожденной аниридии с врожденным пороком развития органа слуха в одном клиническом портрете | Т.А. Васильева |
| 14:35 – 14:45 | POLG-ассоциированная патология: постановка сложного диагноза с помощью технологии NGS | М.А. Федяков |
| 14:45 – 15:45 | WorkShop 3. Медико-генетическое консультирование при использовании современных методов геномного анализа для диагностики наследственных болезней - Н.А. Семенова | Н.А. Семенова |
| 15:45 – 16:15 | Кофе-брейк | |
| NGS в диагностике моногенных заболеваний | ||
| 16:15 – 16:40 | Наследственные болезни скелета: диагностика с применением таргетных панелей международный и российский опыт | Е.Ю. Захарова |
| 16:40 – 16:55 | Исследование полного спектра мутаций, приводящих к гиперфенилаланинемиям в Российской Федерации | И.А. Кузнецова |
| Минутки (короткие сообщения) | ||
| 16:55 – 17:02 | Проспективное наблюдательное когортное исследование пациентов с синдромом Ашера для определения клинико-генетических корреляций в целях дальнейшей разработки лечения | М.Е. Иванова |
| 17:02 – 17:09 | Наиболее частые генетические формы несиндромальной (НТ) и маскирующейся под нее синдромальной тугоухости (СТ), не связанные с коннексином 26 | О.Л. Миронович |
| 17:09 – 17:16 | Значение анализа трио для определения патогенности вариантов, выявленных при массовом параллельном секвенировании | О.А. Щагина |
| 17:16 – 17:23 | Частота кифосколиотического типа синдрома Элерса-Данло, вызванного мутацией c.362dupC в гене FKBP14, в РФ | Н.М. Галеева |
| 17:23 – 17:30 | Случай мезомелической дисплазии с миссенс мутацией в гене AFF3 | О.А. Левченко |
| 17:30 – 17:37 | Молекулярно-генетическое исследование фенилкетонурии среди пациентов из Грузии | И.А. Кузнецова |
| 17:37 – 17:44 | Генетические факторы риска хронического панкреатита | К.Ф. Хафизов |
| 17:44 – 17:54 | Групповая фотография. Романовский зал | |
| 17:54 – 19:35 | Перерыв | |
| 19:35 – 20:05 | Трансфер до ГалаУжина от центрального входа Пушкарки | |
| 20:05 – 23:05 | Гала-ужин | |
26 апреля, пятница
| 8:00 – 10:00 | Завтрак, Check-out | |
| ПГТ | ||
| 10:00 – 10:20 | Новая проблема, созданная распространением метода NGS для ПГТ - интерпретация хромосомного мозаицизма у эмбрионов на доимплантационных стадиях развития. | Е.В. Мусатова |
| 10:20 – 10:40 | Совершенствование работы лаборатории и генетического консультирования в области преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии | С.А. Авдейчик |
| 10:40 – 10:55 | Сравнение платформ для проведения преимплантационного генетического скрининга в цикле ЭКО | Е.А. Худая |
| 10:55 – 11:10 | Скрининг носительства моногенных заболеваний с использованием секвенирования экзома | Е.С. Шубина |
| 11:10 – 11:25 | Преимплантационное генетическое тестирование структурных перестроек (ПГТ-СП) методом NGS | Ж.И. Глинкина |
| 11:25 – 12:05 | WorkShop 4. NGS в пренатальной диагностике | Е.А. Померанцева |
| 12:05 – 12:40 | Кофе-брейк, Check-out | |
| Применение российских рекомендаций по интерпретации NGS данных | ||
| 12:40 – 13:40 | WorkShop 5. Оценка патогенности вариантов нуклеотидной последовательности. | П.А. Спарбер |
| 13:40 – 13:55 | Обсуждение изменений/дополнений в руководства по интерпретации данных, полученных методами высокопроизводительного секвенирования | |
| 13:55 – 14:00 | Закрытие | |
| 14:00 – 15:00 | Обед | |
| 16:45 | Отъезд автобуса | |
