С 24 по 28 июня 2024 в Москве пройдет 10-я Школа анализа NGS данных при моногенных заболеваниях – MGNGS Schoolʹ24. Основное направление школы – освоение навыков по анализу и интерпретации данных, полученных при NGS секвенировании ДНК пациентов с наследственными заболеваниями. Массовое параллельное секвенирование является на сегодняшний день самым мощным и эффективным инструментом для проведения ДНК диагностики в области медицинской генетики. Широкое распространение секвенаторов и стандартизация технологии секвенирования привели к лавинообразному росту числа исследований и геномных данных. В медицинской генетике наблюдается растущий дефицит квалифицированных клинических биоинформатиков/интерпретаторов NGS данных.

На школе 80% времени посвящено практической работе: анализ NGS данных, полученных при секвенировании панелей/экзомов/геномов пациентов, поиск и интерпретация патогенных вариантов, изучение баз данных и инструментов для классификации вариантов. Вся работа построена на детальном разборе различных случаев моногенных заболеваний, диагностированных в Медико-генетическом научном центре. Во время занятий вы не раз пройдёте самостоятельно весь путь от анализа NGS-данных и клинической картины пациента до формирования своего собственного заключения. Мы также разберём с вами базовые аспекты технологии пробоподготовки и платформ секвенирования и общие принципы первичной обработки данных.

В конце 5-и дневного курса будет экзамен. Успешно сдавшие его слушатели получат сертификаты выпускников Школы. Возрастных или других ограничений для участников нет, но рекомендуем ознакомиться с дополнительной информацией Участникам. Количество мест на школу - 35. Регистрация до 31 мая 2024.