25 сентября, понедельник
| 09:00 - 09:30 | Регистрация | ||
| 09:30 - 10:15 | Структура генома и его вариаций - что ищут при NGS анализе. | М.Ю. Скоблов | |
| 10:15 - 10:25 | Перерыв | ||
| 10:25 - 11:10 | Введение о платформах для секвенирования, сравнение, недостатки/ограничения “железа”. Сравнение готовых решений (панелей) разных производителей, ограничения “мокрых” технологий. | А.В. Лавров | |
| 11:10 - 11:30 | Кофе-брейк | ||
| 11:30 - 12:15 | Обзор инструментов и сценариев по процессингу NGS данных из FASTQ в VCF | Ю. Барбитов | |
| 12:15 - 12:25 | Перерыв | ||
| 12:25 - 13:10 | Практическая работа в Usegalaxy (от FASTQ до BAM): анализ FASTQ (оценка качества секвенирования, качество ридов и т.п.), выравнивание bwa-mem, samtools, оценка покрытия и доп. контроль качества. | Ю. Барбитов | |
| 13:10 - 14:10 | Обед | ||
| 14:10 - 14:55 | Практическая работа (от BAM до VCF): определение вариантов freeBayes, аннотация при помощи SnpEff, описание полей в аннотированном VCF, что означают скоры, и другие параметры. | Ю. Барбитов | |
| 14:55 - 15:05 | Перерыв | ||
| 15:05 - 15:50 | Практическая работа: ANNOVAR | А.В. Лавров | |
| 15:50 - 16:10 | Кофе-брейк | ||
| 16:10 - 16:55 | Медицина, управляемая данными (Data-Driven Medicine) - новый подход к обработке данных NGS. | Б. Ключ | |
| 16:55 - 17:05 | Перерыв | ||
| 17:05 - 17:50 | Медицина, управляемая данными (Data-Driven Medicine) - новый подход к обработке данных NGS. | Б. Ключ | |
26 сентября, вторник
| 09:00 - 09:45 |
Правила интерпретации NGS данных |
А.В. Марахонов | |
| 09:45 - 09:55 | Перерыв | ||
| 09:55 - 10:50 |
Мастер-класс по анализу таргетных панелей |
В.В. Стрельников |
|
| 10:50 - 11:10 | Кофе-брейк | ||
| 11:10 - 12:05 |
Мастер-класс и практическая работа по анализу таргетных панелей |
В.В. Стрельников |
|
| 12:05 - 12:15 | Перерыв | ||
| 12:15 - 13:00 |
Практическая работа по анализу таргетных панелей |
В.В. Стрельников |
|
| 13:00 - 14:00 | Обед | ||
| 14:00 - 14:45 |
Практическая работа: анализ экзома пошагово от аннотированного VCF до заключения (случай №1) |
А.В. Марахонов |
|
| 14:45 - 14:55 | Перерыв | ||
| 14:55 - 15:40 |
Практическая работа: анализ экзома пошагово от аннотированного VCF до заключения (случай №1). Продолжение. |
А.В. Марахонов |
|
| 15:40 - 16:00 | Кофе-брейк | ||
| 16:00 - 16:50 |
NGS исследования с точки зрения практикующего врача: ожидания и реальность |
Е.В. Заклязьминская |
|
| 16:50 - 17:00 | Перерыв | ||
| 17:00 - 17:50 |
NGS исследования с точки зрения практикующего врача: ожидания и реальность |
Е.В. Заклязьминская |
|
27 сентября, среда
| 09:00 - 09:45 |
Источники ложноположительных и ложноотрицательных результатов на примере кардиологических панелей. |
Е.В. Заклязьминская |
|
| 09:45 - 09:55 | Перерыв | ||
| 09:55 - 10:40 |
Кардиологические панели источники ложноположительных и ложноотрицательных результатов. Сиквенс конфликт. |
Е.В. Заклязьминская |
|
| 10:40 - 11:00 | Кофе-брейк | ||
| 11:00 - 11:55 |
Практическая работа: анализ экзома пошагово от аннотированного VCF и BAM до заключения (случай №2 - простой) |
А.В. Марахонов |
|
| 11:55 - 12:05 | Перерыв | ||
| 12:05 - 13:00 |
Практическая работа: анализ экзома пошагово от аннотированного VCF и BAM до заключения (случай №3 - сложный) |
А.В. Марахонов |
|
| 13:00 - 14:00 | Обед | ||
| 14:00 - 14:55 |
Практическая работа: анализ экзома пошагово от аннотированного VCF и BAM до заключения (случай №4 - сложный) |
А.В. Марахонов |
|
| 14:55 - 15:05 | Перерыв | ||
| 15:05 - 15:50 |
Самостоятельная работа для экзамена (анализ FASTAQ, получение BAM) |
|
|
| 15:50 - 16:10 | Кофе-брейк | ||
| 16:10 - 16:55 |
Самостоятельная работа для экзамена (получение и аннотация vcf) |
|
|
| 16:55 - 17:05 | Перерыв | ||
| 17:05 - 17:50 |
Самостоятельная работа: интерпретация экзомных данных |
|
|
28 сентября, четверг
| 09:00 - 09:45 |
Опыт работы с NGS данными за рубежом |
А. Каплун |
|
| 09:45 - 09:55 | Перерыв | ||
| 09:55 - 10:50 |
Анализ экзома |
А. Каплун |
|
| 10:50 - 11:10 | Кофе-брейк | ||
| 11:10 - 12:00 |
Анализ генома |
А. Каплун |
|
| 12:00 - 12:10 | Перерыв | ||
| 12:10 - 13:00 | Анализ генома | А. Каплун | |
| 13:00 - 14:00 | Обед | ||
| 14:00 - 16:00 |
Экзамен |
|
|
| 16:00 - 16:30 | Фруктовый фрэш во время проверки экзаменационных работ | ||
| 16:30 - 17:00 | Выдача сертификатов. Вопросы-ответы. Закрытие |
|
|
