Предварительная программа

31 октября, понедельник

09:00 - 09:15 Регистрация, проверка готовности участников
09:15 - 09:45 Применение NGS технологий в медицинской генетике. Эффективность. Ограничения Михаил Скоблов
09:45 - 10:15 Платформы для секвенирования. Приборы, наборы и софт Александр Лавров
10:15 - 10:35 Кофе-брейк
10:35 - 11:25 Обзор инструментов и сценариев по процессингу NGS данных из FASTQ в BAM и VCF Руслан Абасов
11:25 - 11:30 Перерыв
11:30 - 12:20 Структура VCF файла. Аннотация вариантов нуклеотидной последовательности Руслан Абасов
12:20 - 12:30 Перерыв
12:30 - 13:10 Номенклатура названий патогенных вариантов в соответствии с правилами HGVS. Выбор рефернесных последовательностей. Использование геномных браузеров
Михаил Скоблов
13:10 - 14:10 Обед
14:10 - 14:50 Патогенные варианты: нонсенс, инделы, миссенс, сплайсинговые, синонимичные. Молекулярные механизы их действия. Использование баз данных OMIM, ClinVar, HGMD, LOVD, gnomAD
Михаил Скоблов
14:50 - 15:00 Перерыв
15:00 - 15:45 Алгоритмы поиска патогенных вариантов
Михаил Скоблов
15:45 - 16:00 Кофе-брейк
16:05 - 16:50 Практическая работа по поиску патогенных вариантов. ДЗ
Михаил Скоблов
16:50 - 17:00 Перерыв
17:00 - 18:00 Генолаб М - новая платформа для высокопроизводительного секвенирования. Опыт использования.
Андрей Ерёмин

01 ноября, вторник

09:00 - 09:30 Разбор домашнего задания
Михаил Скоблов
09:30 - 10:20 Критерии оценки патогенности ранее неописаных вариантов нуклеотидной последовательности
Петр Спарбер
10:20 - 10:30 Перерыв
10:30 - 11:20 Практическая работа по применению правил интерпретации NGS данных
Петр Спарбер
11:20 - 11:40 Кофе-брейк
11:40 - 12:40 Практическая работа по оценке патогенности SNV
Михаил Скоблов
12:40 - 12:50 Перерыв
12:50 - 13:20 Составление заключения. Примеры. ДЗ
Михаил Скоблов
13:20 - 14:20 Обед
14:20 - 15:05 Мастер-класс по работе с IGV браузером Михаил Скоблов
15:05 - 15:15 Перерыв
15:15 - 16:05 Особенности наследственных онкозаболеваний.
Анастасия Жевлова
16:05 - 16:25 Кофе-брейк
16:25 - 17:15 Практическая работа по анализу таргетных онкопанелей. Мастер-класс
Анастасия Жевлова
17:15 - 17:20 Перерыв
17:20 - 18:00 Практическая работа по анализу таргетных онкопанелей. Самостоятельная работа Анастасия Жевлова

02 ноября, среда

09:00 - 09:30 Разбор домашнего задания
Михаил Скоблов
09:30 - 09:40 Перерыв
09:40 - 10:30 Диагностика поясно-конечностной мышечной дистрофии
Елена Зинина
10:30 - 10:50 Кофе-брейк
10:50 - 11:40 Мастер-класс по анализу ПКМД панели генов
Елена Зинина
11:40 - 11:50 Перерыв
11:50 - 12:40 Роль врача-генетика в NGS-диагностике
Петр Спарбер
12:40 - 13:40 Обед
13:40 - 14:30

14:30 - 14:40 Перерыв
14:40 - 15:30 Особенности анализа генных панелей при НБО
Полина Цыганкова
15:30 - 15:50 Кофе-брейк
15:50 - 16:40 Мастер-класс по анализу таргетных НБО панелей. Мастер-класс
Полина Цыганкова
16:40 - 16:50 Перерыв
16:50 - 18:00 Мастер-класс по анализу таргетных НБО панелей. Самостоятельная работа
Полина Цыганкова

03 ноября, четверг

09:00 - 09:30 Разбор домашнего задания
Михаил Скоблов
09:30 - 09:40 Перерыв
09:40 - 10:25 Практика анализа NGS данных полученных на офтальмо панели
Анна Степанова
10:25 - 10:45 Кофе-брейк
10:45 - 11:40 Практика анализа NGS данных полученных на офтальмо панели
Анна Степанова
11:40 - 11:50 Перерыв
11:50 - 12:45 Практика анализа NGS данных полученных на офтальмо панели
Анна Степанова
12:45 - 13:45 Обед
13:45 - 14:40 Пошаговое обучение анализу экзома от аннотированного VCF и направления врача
Андрей Марахонов
14:40 - 14:50 Перерыв
14:50 - 15:25 Практическая работа по анализу экзомных данных
Андрей Марахонов
15:25 - 15:45 Кофе-брейк
15:45 - 16:50 Практическая работа по анализу экзомных данных
Андрей Марахонов
16:50 - 17:00 Перерыв
17:00 - 18:00 Самостоятельная работа: интерпретация экзомных данных
Андрей Марахонов

25 июня, пятница

09:00 - 10:30 Мастер-класс по анализу экзомов пациентов с умственной отсталостью Ольга Левченко
10:30 - 10:50 Кофе-брейк
10:50 - 12:20 Мастер-класс по анализу экзомов пациентов с умственной отсталостью Ольга Левченко
12:20 - 12:40 Вопросы-ответы
12:40 - 13:40 Обед
13:40 - 16:40 Экзамен
16:40 - 17:10 Фруктовый фрэш во время проверки экзаменационных работ
17:10 - 18:00 Разбор экзаменационных заданий. Выдача сертификатов. Закрытие